الوصـــــــف العـــــــــــــــام لأطفال متلازمة داون

وهو الصورة العامة للصفات الجسدية التي تتواجد بنسب مختلفة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصية ، ولكن لا بد من عمل فحص الصبغيات ( الكروموسومات) لإثبات الحالة ، وإظهار نوع الخلل المسبب لها ، وإن كان الأطباء يقومون بالتشخيص المبدئي عن طريق الفحص السريري ، وهنا لابد التنويه عن التالي:
– كل مولود يأخذ الصفات الجسمية من والديه عن طريق المورّثات  Genom وكذلك الطفل المولود بمتلازمة داون يأخذ الصفات الجسمية من والديه ، إلاّ أن زيادة المورّثات في الكروموسوم 21  يضفي بعض الصفات التي تميز الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن غيرهم – حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزيادة في الكروموسوم 21 أن تؤثر على التطور والتخلّق الطبيعي ، الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفات الجسمية ، التي تتفاوت نسب ظهورها في الأطفال المصابين.
*الصفات الظاهرية للمتلازمة
-قصر القامة.
-الرأس أصغر قليلاً من المعتاد ، والوجه مفلطح ، والأنف صغير ومفلطح.
– العيون منسحبة إلى الأعلى والخارج ، مع وجود ثنية جلديه تغطي زاوية العين الداخلية.
– فم صغير ، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي ، وقد يكون متشقق
– الأذن صغيرة ، وقد يكون فيها عيوب خلقيه.
– البطن منتفخ ، وقد يكون هناك عيوب في الصدر.
– اليد ممتلئة وصغيرة ، والكف فيه خط واحد ، والإصبع الصغير قصير ومعوّج.
– القدم ممتلئة ، ذات أصابع قصيرة وعريضة ، وتكون القدم مفلطحة.
– ليونة عامة في الأربطة والعضلات ، حيث يمكن فرد المفاصل أكثر من الطبيعي.
– مشية غير طبيعية ، فالجسم مفرود والبطن بارز ، هي أقرب للمشية العسكرية.

* الشــــــــــــــــكل العـــــــــــــــــام

* الجــمـجـمـة والـــــرأس :
لوحظ أن الشكل العام للجسم والرأس خصوصاً متميز لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، فالرأس صغير ومحيط الرأس أقل من الحجم الطبيعي ، وهذا النقص يتركز في الطول من الأمام إلى الخلف (80%) ، كذلك لوحظ تأخر إنغلاق النافوخ الأمامي والخلفي وقد يبقى مفتوحا حتى عمر السنتين ، كما أن الدرز السهمي  Sagital Suture يبقي مفتوحاً في السنة الأولى من العمر ، كما أن نقص نمو وتكوين عظام الوجنتين والفك مع انخفاض قاعدة الأنف تعطي الوجه الشكل المسطّح الممّيز ، هذا بالإضافة إلى صغر حجم الأنف وانخفاض قاعدته ، وكون فتحات الأنف صغيرة.

إن ميلان العينان إلى الأعلى سمة بارزة في الأطفال المصابين بالمتلازمة وكذلك وجود زيادة الجلد  في حافتي العين الداخلية ، وتلاحظ هذه الزيادات بعد الولادة مباشرة ولكنها تقل مع التقدم في العمر ،  ولقد سمّي أطفال المتلازمة بالمنغولي لهذا السبب ( وهي تسمية خاطئة يجب الابتعاد عنها ) ، وهنا يجدر الإشارة أن الزيادة الجلدية لدى الآسيويين ( الصين ، الفلبين ) تختلف عنها في الطفل المصاب بالمتلازمة ، والطبيب يستطيع التفريق بينهما.

*الفـــــــــــــــم :
يلاحظ أن أفواه هؤلاء الأطفال غالباً ما تكون مفتوحة (65%) ، وان اللّسان بارز (88%) ، وأن بروز اللسان أكثر انتشارا في الذكور عنه في الإناث ، وفي البيض (92%) عنه في السود (67%) ، ويعتقد أن سبب بروز اللسان هو زيادة حجمه وصغر حجم الفم.
عند الولادة يكون اللسان ناعماً وطرياً ، ولكن مع زيادة العمر وكون الفم مفتوحاً واللسان خارجاً منه ، بالإضافة إلى احتقان اللوزتين واللحمية ، والاعتماد على التنفس عن طريق الفم وليس الأنف ، فإن اللسان يبدأ بالتشقق ، ويكون ذلك أكثر وضوحاً في عمر الست سنوات .

* الرقــــــــــــبة :
تكون الرقبة قصيرة وممتلئة ، مع وجود زوائد جلديه في الخلف.

* الأطــــــــــــــــــراف :
لقد لوحظ أن الأطراف في هؤلاء الأطفال قصيرة نوعاً ما ، فاليدين والقدمين عريضتين وممتلئتين ، وفي اليد هناك خط منفرد (42 – 64%) في إحدى اليدين أو كليهما ، وهو ليس محصور على المصاب بالمتلازمة ، فقد نراه في 5 % من الأطفال العاديين ، أما أصابع اليد  فتكون قصيرة وممتلئة ، ويكون الإصبع الخامس أقصر من الطبيعي ومنحرف (52%) ، كما يمكن أن نرى نقصاً أو زيادة في عدد أصابع اليدين ،  أو نرى التحام لإصبعين أو أكثر وذلك بنسب متفاوتة.
تكون القدم صغيرة وممتلئة ومسطّحة (33%) ، والمسافة بين إصبع القدم الأول والثاني زائدة عن المعدل الطبيعي ) 96%) ، وفي حالات أخرى نرى أن الإصبع الثالث أطول من الثاني .

هناك ليونة عامة في العضلات والأربطة مما يعطي صورة معينة للشكل العام للجسم في حالة السكون والحركة ، فيؤثر على طريقة المشي ، فنرى الطفل يمشي بخطوات مميزة حيث الرجلين متباعدتين والرأس مرفوع والظهر مقوساً للخلف مع بروز للبطن ، مشية أقرب للمشية العسكرية.

*  الصــــــــــدر :
عادة ما يكون شكل الصدر طبيعياً ، ولكن نسبة حدوث الصدر المقعر (18%) أو الصدر الناتئ (11%) أكثر من الأطفال العاديين ، وكلاهما لا يؤثر على عمل الجهاز التنفسي أو الجهاز الدوري ، كما يلاحظ نقص الأضلاع لتكون إحدى عشرة بدلاً من أثني عشر ضلعاً ، أما لعدم وجودها أو أن تكون بحجم صغير في الذكور (15%) أو الإناث (26%) .

*البـــــــــــطن:
يكون البطن عادة منتفخاً وبارزاً بنسبة عالية ، كما يلاحظ زيادة نسبة الفتق السري ، وهذا الفتق لا يحتاج عادة إلى إجراء عملية جراحية ، فغالباً ما يختفي مع الأيام.

*  المصدر
– موقع أطفال الخليج لذوي الاحتياجات الخاصة

عن malnaiem

شاهد أيضاً

متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome

متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome إعاقتي – سالي داود التعريف : هو مرض وراثي نادر …

اترك تعليقاً