متلازمه انجلمان

متلازمه انجلمان

إعاقتي – سالي داود

يقول الدكتور ستيفن ايديلسون من مركز ابحاث التوحد بولاية سالم بأوريجون
أن متلازمة أنجلمان لا تعتبر نوعاً ثانوياً من التوحّد، ولكن الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب يستعرضون خصائص عديدة من السلوك التوحّدي. وأحياناً يّعطوا تشخيصاً ثانوياً من التوحّد أيضا. وكان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1965 هو الطبيب الإنجليزي هاري أنجلمان Harry Angelman حيث وصف مجموعة الأفراد لديهم سلوكيات متشابهة وتشابهات بدنية بحيث تم لاحقاً تسميتها ب “متلازمة آنجلمان”.

ويعتبر العديد من هؤلاء الأفراد قد فقدوا جزءاً صغيراً من الكروموسوم 15 والذي يبدو أنه من جانب الأم. والمثير أنه عندما يأتي فقدان الجزء البسيط من كروموسوم 15 من الجانب الأبوي فإن الطفل سيعاني من متلازمه برادر ويليى.

وبشكل مشابه للتوحد فان الاشخاص المصابين بمتلازمه انجلمان يستعرضون السلوكيات الآتيه :

1 – رفرفة الأيدي
ص – تواصل لفظي قليل أو انعدام التواصل اللفظي
3 – عدم التركيز
4 – فرط الحركة
5 – مشاكل التغذية
6 – مشاكل النوم
7 – تأخر الحركة
و ربما ينخرط الأفراد المصابون بهذه المتلازمة في العض وشد الشعر

وعلى عكس التوحّد ، فإن الأفراد الصابون بمتلازمة أنجلمان غالباً ما يوصفون بأنهم اجتماعيون جداً ، و مؤثرونً وينخرطون في الضحك المتكرر. و لدى غالبيتهم شذوذ في تخطيط الدماغ EEG و الصرع. ويظهر العديد منهم حركات جسم ومشي مترنح. أما بالنسبة لملامح الوجه الشائعة لدى هؤلاء الأطفال فهي :
1 – الفم المبتسم العريض
2 – شفة علوية رقيقة
3 – عيون غائرة

و لدى أكثر من النصف مستويات منخفضة من المادة الصبغية pigmentation في العين والشعر و الجلد.

وتقدر نسبة شيوع متلازمة أنجلمان بحوالي 1 في كل 25000 شخص كما يوصف غالبيتهم بأنهم ذوي تخلف عقلي شديد

وتتضمن التداخلات المقترحة لمتلازمة أنجلمان:
1 – تعديل السلوك
2 – علاج التخاطب
3 – والعلاج الوظيفي

قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children ، تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات أفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.

الأسباب:

o الحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
o حالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
o ينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
o نقص المورث UBE3A
o غالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث

التشخيص:

o الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
o تحليل الكروموسومات
o تقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
o أختبار دي-أن-أي DNA وأختبار المورث الخاص UBE3A
o الأشعة المقطعية CT brain وارنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية

الأعراض المرضية :

o وزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
o تأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
o صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
o تظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
o التخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
o تأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
o نوبات أفراط في الضحك – لذلك سمي الدمية الضاحكة
o نوبات الصرع
o طريقة خاصة في المشي

الصفات الجسمية:

o ملامحه طبيعية عند الولادة
o صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
o العينان حادتان
o فم واسع مبتسم
o سيلان اللعاب، خروج اللسان
o الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
o نتوء الاسنان
o الحول
o في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
o حساسية من ارتفاع حرارة الجو

نوبات أفراط في الضحك :

o نوبات متكررة ومفرطة
o سرعة الاستثارة
o تصفيق باليدين
o فرط الحركة

نوبات الصرع :

o تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة – السنة الثالثة – وعادة ما تختفي مع البلوغ
o يمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجيء
o تؤثر على 80% من الحالات
o تظهر على شكل نوبات من الارتعاش
o عادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
o رسم المخ EEG غير طبيعي
o الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ

المشي والحركة والإتزان :

o حركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
o الحركات الإرادية غير متزنة
o عدم الإتزان في المشي
o المشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الارادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي

العلاج :

o أدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
o الحمية الغذائية ketogenic diet
o برنامج تعديل السلوك
o برامج اللغة والتخاطب
o الخدمات التأهيلية

http://www.ibtesamah.com/showthread-t_97334.html

عن سالي داود

شاهد أيضاً

متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome

متلازمة ايس سميث Aase-Smith syndrome إعاقتي – سالي داود التعريف : هو مرض وراثي نادر …

اترك تعليقاً